小儿遗传性果糖不耐受有什么症状

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  遗传性果糖不耐受,是一种因基因突变导致的先天性代谢紊乱疾病。这种疾病的主要原因是体内缺乏果糖二磷酸醛缩酶,导致果糖无法正常代谢,进而引发一系列症状。

  该疾病在新生儿期就可能出现症状,主要表现为进食含果糖的食物后出现低血糖和呕吐。症状可能包括:

  1. 呕吐:进食含果糖的食物后,患儿可能会出现剧烈呕吐。

  2. 腹泻:患儿可能会出现腹泻,甚至导致脱水。

  3. 低血糖:进食含果糖的食物后,患儿可能会出现低血糖症状,如出冷汗、昏迷、惊厥等。

  4. 肝脏损害:长期患有该疾病,可能会对肝脏造成损害,出现肝大、黄疸等症状。

  5. 生长迟缓:由于营养不良,患儿可能出现生长迟缓。

  为了确诊该疾病,医生可能会进行以下检查:

  1. 临床表现:医生会根据患儿的症状进行诊断。

  2. 果糖耐量试验:通过检测血液中的果糖和葡萄糖水平来判断。

  3. 基因检测:通过检测相关基因的突变情况来确诊。

  治疗该疾病的方法主要是避免摄入含果糖的食物,如水果、蜂蜜、甜饮料等。此外,医生可能会根据病情给予一些药物治疗,如补充葡萄糖等。

  遗传性果糖不耐受是一种需要长期治疗的疾病,患儿和家长需要积极配合医生的治疗,并注意饮食管理,以避免病情加重。

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