克里格勒-纳贾尔综合征有什么症状

京东互联网医院·慢病小病不排队,名医专家在身边。
医者仁心

克里格勒-纳贾尔综合征(Crigler-Najjar syndrome,简称CNS)是一种罕见的遗传性代谢性疾病,主要影响肝脏功能,导致胆红素代谢障碍。

一、症状

  Ⅰ型CNS较为罕见,多在新生儿期发病。主要症状为出生后迅速出现黄疸,胆红素浓度极高,可达289~816μmol/L,且主要为非结合胆红素。由于非结合胆红素对脑组织有亲和力,患者出生2周内常出现肌肉痉挛、强直、惊厥、角弓反张等胆红素脑病表现。此外,患者无溶血现象,胆汁呈无色、无胆红素,胆囊造影正常。

  Ⅱ型CNS较为少见,但较Ⅰ型多见。患者出生后不久出现黄疸,也有在幼年或成年期发病。病情较Ⅰ型相对较轻,无神经系统症状,智力发育亦正常。黄疸程度较Ⅰ型稍低,血清胆红素波动于85~374μmol/L,胆红素脑病少见。胆汁有色素,粪便中也有相当量的尿胆素。仅有少数病人因血中非结合胆红素较高,从而引起锥体外系的损害。其他肝功能检查皆正常。

二、诊断

  CNS的诊断主要依据血清非结合胆红素明显升高,且无溶血证据。肝功能及肝穿刺活组织检查正常。此外,Ⅱ型CNS患者可用苯巴比妥治疗降低血清胆红素浓度,临床上可视其对酶诱导剂的治疗反应,来鉴别Ⅰ型或Ⅱ型CNS。

三、治疗

  CNS的治疗主要包括药物治疗、光照疗法和血浆置换等。药物治疗包括苯巴比妥、糖皮质激素、苯妥英钠等。光照疗法可降低血清胆红素浓度。血浆置换可迅速降低血清胆红素浓度,适用于病情危重者。

四、预防

  CNS目前尚无有效的预防方法。对于有家族史的患者,建议进行遗传咨询,了解基因突变情况,以便早期发现和干预。

推荐医生列表
李万乐头像
李万乐 3 可开方
深圳市龙岗区妇幼保健院 小儿内科
好评1.0 | 接诊量42
擅长: 对新生儿科、儿科常见病、多发病如早产儿、新生儿病理性黄疸、缺血缺氧性脑病、川崎病、肺炎、腹泻、营养不良等疾病的诊断和治疗积累了较丰富的临床经验
¥30.0
问医生
刘桂国头像
刘桂国 1 可开方
桂林市临桂区五通中心卫生院 小儿内科
好评0.9929 | 接诊量6286
擅长: 小儿腹泻,小儿消化不良,小儿营养,小儿厌食,新生儿病理性黄疸,小儿维生素D缺乏,小儿佝偻病,小儿缺铁性贫血,大细胞性贫血,小儿过敏,小儿手足口病,小儿疱疹性咽峡炎,小儿湿疹,小儿先天性心脏病,顽固性高热,小儿肺炎,小儿抽动症 ,小儿多动症,鹅口疮,小儿腹股沟疝,脐疝,咽炎喉炎,睾丸鞘膜积液,核黄素脑病,小儿生长发育新生儿败血症,急性上呼吸道感染,早产儿,支原体肺炎,细菌性痢疾,支气管哮喘
¥10.0
问医生
周洁头像
周洁 3
栾川县人民医院 小儿内科
好评0.0 | 接诊量0
擅长: 新生儿常见病,儿童呼吸消化系统疾病。
¥50.0
问医生
洪梅头像
洪梅 3 可开方
广西壮族自治区人民医院 小儿内科
好评1.0 | 接诊量5
擅长: 擅长儿童呼吸系统疾病如支气管肺炎、支气管哮喘、贫血、腹泻、营养不良、川崎病、早产儿、新生儿病理性黄疸、败血症等新生儿疾病诊治,专长发育行为儿科学、儿童保健及儿童康复
¥150.0
问医生
本文由作者上传,文章内容仅供参考。如有相关事宜可联系jdh-hezuo@jd.com
反馈
大家还在看
22天新生儿长热疹怎么办?

22天新生儿长热疹怎么办?

#过敏体质 #过敏体质 #新生儿湿疹 #黄疸 #在线医疗咨询 #新生儿湿疹 #在线医疗咨询 #黄疸 #丹皮酚软膏 #丹皮酚软膏
新生儿黄疸,怎么办?

新生儿黄疸,怎么办?

#黄疸 #新生儿黄疸 #副作用 #新生儿黄疸 #副作用 #京东互联网医院 #生理性黄疸 #妈咪爱 #生理性黄疸 #妈咪爱
宝宝黄疸,母乳喂养能喝双岐杆菌吗?

宝宝黄疸,母乳喂养能喝双岐杆菌吗?

#黄疸治疗 #黄疸 #双岐杆菌 #新生儿护理 #双岐杆菌益生菌 #新生儿黄疸 #在线医疗咨询 #益生菌 #母乳喂养 #母乳喂养与黄疸
宝宝黄疸停母乳一周,奶水变少怎么办?

宝宝黄疸停母乳一周,奶水变少怎么办?

#黄疸 #鲤鱼汤促进乳汁分泌 #当归 #黄疸治疗 #中医肾虚调理 #穿山甲 #党参 #中医肾虚调理 #穿山甲和王不留行片的使用 #母乳性黄疸 #鲤鱼汤 #王不留行片 #黄芪 #母乳性黄疸
15天宝宝咳嗽两次,需要担心吗?

15天宝宝咳嗽两次,需要担心吗?

#新生儿护理 #吐奶 #黄疸 #在线医疗咨询 #京东互联网医院 #咳嗽 #肺炎 #新生儿咳嗽 #宝宝吐奶 #肺炎症状
宝宝手指脚趾发黄,可能是黄疸?

宝宝手指脚趾发黄,可能是黄疸?

#黄疸 #儿童健康 #在线医疗咨询 #辅食添加注意事项 #在线医生咨询 #儿童贫血 #贫血 #辅食添加 #宝宝黄疸 #黄色食物对宝宝的影响
新生儿黄疸反复高,可能是母乳性黄疸吗?

新生儿黄疸反复高,可能是母乳性黄疸吗?

#黄疸 #京东互联网医院 #新生儿黄疸 #在线医疗咨询 #京东互联网医院 #核磁共振 #母乳性黄疸 #母乳性黄疸 #血液检测 #黄疸治疗
新生儿心脏B超显示可能有动脉导管未闭,需要如何处理?

新生儿心脏B超显示可能有动脉导管未闭,需要如何处理?

#黄疸 #新生儿黄疸 #神经节苷脂治疗 #京东互联网医院 #动脉导管未闭 #神经节苷脂 #动脉导管未闭 #缺血缺氧复查 #缺血缺氧 #心脏复查
20天大宝宝经常清嗓子,黄疸超标,会是癫痫吗?

20天大宝宝经常清嗓子,黄疸超标,会是癫痫吗?

#宝宝清嗓子 #呼吸道感染治疗 #益生菌 #呼吸道感染 #儿童保健科 #黄疸 #癫痫排除 #癫痫 #黄疸治疗 #益生菌调理
哺乳期乳腺炎喝了阿莫西林,宝宝黄疸反复,能否继续喂奶?

哺乳期乳腺炎喝了阿莫西林,宝宝黄疸反复,能否继续喂奶?

#阿莫西林胶囊 #京东互联网医院 #母婴群 #阿莫西林胶囊 #京东互联网医院 #母婴群 #宝宝黄疸 #宝宝黄疸 #哺乳期乳腺炎 #哺乳期乳腺炎
新生儿黄疸 患友问诊
黄疸与胃肠道功能调节的关系及治疗建议

黄疸与胃肠道功能调节的关系及治疗建议

我最近发现自己有黄疸的症状,并且想知道如何调节胃肠道功能,之前在医院开了妈咪爱,想问一下这个药物是否可以长期服用?
女 50 2024-11-08 07:48:36
9个月宝宝使用益生菌退黄疸的安全性和替代产品推荐

9个月宝宝使用益生菌退黄疸的安全性和替代产品推荐

9个月大宝宝使用医生开的益生菌退黄疸,想了解是否适合长期使用及其他退黄疸方法。
男 33 2024-11-08 07:48:36
黄疸值的正常范围及测量部位的影响

黄疸值的正常范围及测量部位的影响

我最近皮肤和眼睛发黄,黄疸值在不同部位测量结果不同,想了解黄疸值的正常范围和测量部位的影响。
男 50 2024-11-08 07:48:36
湿热泻痢、黄疸等症状的中药治疗

湿热泻痢、黄疸等症状的中药治疗

我最近出现了腹泻、黄疸等症状,想了解一下这个药是否适合我。
男 4 2024-11-08 07:48:36
黄疸值波动原因及护理建议

黄疸值波动原因及护理建议

宝宝黄疸值总是波动,早上低,下午高,想了解原因和护理建议。
男 19 2024-11-08 07:48:36
肛泰软膏使用后出现黄疸的可能性及处理方法

肛泰软膏使用后出现黄疸的可能性及处理方法

我想了解肛泰软膏使用后是否可能出现黄疸?
男 54 2024-11-08 07:48:36
新生儿黄疸的治疗与生活建议

新生儿黄疸的治疗与生活建议

32天大的婴儿黄疸12.2,医生建议用茵陈五苓糖浆,但是否适合?
男 61 2024-11-08 07:48:36
脾虚引起的腹泻、放屁和黄疸的治疗

脾虚引起的腹泻、放屁和黄疸的治疗

我感觉脾虚,经常放屁,脸色蜡黄,想知道如何治疗?
女 8 2024-11-08 07:48:36
八珍袋泡茶用法与注意事项

八珍袋泡茶用法与注意事项

我最近睡眠质量不佳,脸色也有些发黄,想知道八珍袋泡茶是否适合我?
女 65 2024-11-08 07:48:36
茵陈泡水治疗黄疸:中西医结合的保肝护肝方法

茵陈泡水治疗黄疸:中西医结合的保肝护肝方法

我最近发现自己有黄疸的症状,想了解如何治疗,是否可以用茵陈泡水?
男 32 2024-11-08 07:48:36
*本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
广告图片 关闭icon
0
0
0
药品使用说明