小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征需要做那些检查

小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征（CIM-L）是一种罕见的免疫系统疾病，主要影响儿童。该疾病会导致免疫系统异常，引发一系列症状。

为了确诊CIM-L，医生会进行一系列检查。首先，血液检查是必不可少的。血液检查可以发现CD3+细胞数量增多，超过CD4T细胞和CD8 T细胞的总和，提示存在CD4- CD8- T细胞亚群。这些CD4- CD8- T细胞是未进入凋亡的衰老细胞。此外，T细胞表型为CD45RA+，CD45RO-，CD57+，多数表达DR或HLAⅡ抗原。Th2类细胞因子如IL-4、IL-5和IL-10活性增高，而TH1类细胞因子如IL-12、IL-2和IFN-γ则下降。

除了血液检查，医生还会进行皮肤迟发型过敏反应和抗多糖抗原的抗体反应检测。这些检测可以帮助判断免疫系统功能是否正常。此外，血清IgG、IgA和IgM升高，且多呈单克隆性，以IgG1类抗体为主。自身抗体主要针对红细胞和血小板，Coombs实验多为阳性。

在发生溶血危象时，血色素可低于30g/L。一旦发生脾功能亢进，血小板数量明显下降，并发生出血倾向。淋巴细胞绝对计数增高，一般为(8～90)×109/L，甚至更高，大多数患者不同程度嗜酸性细胞增多(3%～32%)。个别患者转氨酶和胆固醇上升。

APT1基因DNA序列分析是确诊CIM-L的重要手段。通过检测APT1基因是否存在突变，可以明确诊断和发现家族成员疾病携带者。

根据临床需要，医生可能会选择胸片、B超等检查，以发现纵隔淋巴结肿大、肝脾肿大和肿瘤等。