小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征有什么症状

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是一种罕见的先天性疾病，与性别无关，男女均可患病。这种疾病在出生时即可表现出一些明显的症状。

一、外观症状

1. 半身肥大：这是最常见的症状之一，患儿身体两侧体型不对称，可能表现为整个半边身体，也可能仅表现为颅骨、脊柱、一个或部分肢体不对称。这种不对称程度可能因人而异。

2. 出生低体重：约93%的患儿出生时体重低于正常范围，甚至低于2500克。

3. 先天性异常：如前额较宽、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等。

4. 骨骼发育异常：颅骨、颜面骨发育异常，可能表现为小脸、三角脸等。还可能出现第5指短小弯曲、并趾等情况。

5. 心血管损害：约10%-20%的患儿伴有心脏问题，如心房间隔或心室间隔缺损、法洛四联征、肺动脉狭窄、原发性肺动脉高压等。

6. 其他异常：个别患儿可能伴有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向，甚至Wilms瘤等。

二、性发育异常

约34%的患儿存在性发育异常，表现为性早熟，以女孩为主。多数患儿有阴毛早现、性器官发育不全、骨龄延迟等情况。尿中促性腺激素也可能升高。

三、诊断与治疗

该综合征的诊断主要依据其临床特点和实验室及X线检查。治疗方面，目前尚无特效药物，主要针对并发症进行对症治疗。