小儿变形性肌张力障碍如何做诊断鉴别

肌张力不全是一种常见的儿童神经系统疾病，除了表现为变形性肌张力障碍外，还可能与其他多种疾病混淆。

1. 与其他非进行性肌张力不全的鉴别

后天获得的非进行性肌张力不全可能与围生期窒息、缺氧、脑性瘫痪、脑炎、外伤、中毒（如CO中毒）、脑血管病、多发性硬化和肿瘤等疾病相关。

2. 药物诱发性肌张力不全的鉴别

某些药物如卡马西平、苯妥英钠、酚噻嗪类、丁酰苯类（包括氟哌啶醇）、氯喹、抗组胺药、三环抗抑郁药、锂剂等可能导致肌张力不全。例如，服用氟哌啶醇后可能出现的肌张力不全症状包括斜颈、角弓反张体位、牙关紧闭、动眼危象、吞咽和发音障碍等，但这些症状在减量或停用药物后通常会消失。

3. 先天性代谢异常的鉴别

一些先天性代谢异常疾病也可能伴有肌张力不全症状，如肝豆状核变性、脑脂质沉积症、少年型蜡样质脂褐质沉积症、尼曼匹克病、异染性脑白质营养不良、有机酸血症、氨基酸尿症（如苯丙酮尿症）等。

4. 线粒体遗传病的鉴别

线粒体遗传病如Leigh综合征、Kearn-Sayre综合征、Leber视神经萎缩等也可能引起肌张力不全。

5. 其他疾病的鉴别

其他可能伴有肌张力不全的疾病包括Rett综合征、肌张力不全性截瘫、帕金森病、阵发性婴儿斜颈、苍白球黑质变性、局部（肌、骨、韧带）疾患所致斜颈等。

因此，对于疑似变形性肌张力障碍的儿童，需要通过详细的病史询问、体格检查和辅助检查，如脑电图、影像学检查、血液检查等，进行综合评估和鉴别诊断。