小儿遗传性口形细胞增多症如何做诊断鉴别

小儿遗传性口形细胞增多症是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为外周血中出现口形红细胞。为了准确诊断和鉴别该疾病，医生会进行以下检查：

1. 血常规检查：通过血常规检查，医生可以观察到外周血中口形红细胞的数量，并与其他类型的红细胞进行比较，初步判断是否存在口形细胞增多症。

2. 网织红细胞计数：网织红细胞计数可以帮助医生了解红细胞的生成情况，从而判断是否存在骨髓造血功能障碍。

3. 红细胞渗透脆性试验：红细胞渗透脆性试验可以检测红细胞对低渗溶液的抵抗力，从而判断红细胞是否容易破裂。

4. 红细胞酶活性测定：红细胞酶活性测定可以帮助医生了解红细胞中酶的活性，从而判断是否存在遗传性酶缺陷。

5. 遗传学检测：通过遗传学检测，医生可以确定是否存在特定的遗传基因突变，从而确诊遗传性口形细胞增多症。

除了以上检查外，医生还需要结合患者的临床表现、家族史等信息，进行综合判断。

鉴别诊断方面，医生需要与以下疾病进行鉴别：

1. 继发性口形红细胞增多症：需与继发性口形红细胞增多症鉴别。后者主要见于肝病、肿瘤、急性酒精中毒和一些药物治疗后，除口形红细胞外，一般无溶血，具有原发疾病特点，无家族史。

2. Rh缺乏综合征：该病为常染色体隐性遗传，临床上主要表现为轻到中度溶血性贫血，外周血涂片可见到口形细胞，主要是由于编码Rh抗原的基因缺失或基因表达障碍导致Rh血型抗原完全缺乏或显著减少。

3. 遗传性干燥细胞增多症和中间体综合征：其机制尚不清楚。湿血膜中可见口形红细胞，但外周血中不易发现。可见到靶形红细胞、干燥红细胞和棘突红细胞，细胞血红蛋白在细胞外周疏松区聚集。

4. 家族性高密度脂蛋白缺乏症：临床上可见到扁桃体大而呈橙色和肝脾肿大。因高密度脂蛋白严重或完全缺乏导致胆固醇酯在许多组织中蓄积。

5. 刺状红细胞增多症：刺状红细胞的形态特征是：红细胞致密、浓缩，中心淡染区消失，表面有许多细长的刺状突起。