小儿腓骨肌萎缩症有什么症状

腓骨肌萎缩症，又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT），是一种遗传性神经系统疾病，主要影响运动神经和感觉神经。该病在不同年龄段有不同表现，以下是对小儿腓骨肌萎缩症症状的详细介绍：

一、症状：

1. 腓骨肌萎缩症Ⅰ型：通常在儿童期或青春期发病，男性患者多于女性。早期症状表现为双下肢无力，行走困难，肌肉萎缩常从腓骨伸趾总肌和足部小肌肉开始，逐渐向上发展。肌萎缩一般不超过大腿下1/3，形成鲜明对比。患者可能出现高足弓、足下垂、锤状或爪形趾，以及跨越步态。晚期可能累及手部及前臂肌肉，手指不能伸直，精细动作难以完成。部分患者可能出现感觉障碍，深感觉受累，如黑天时步态不稳或闭目难立征阳性。肢端可能出现较冷、少汗或发绀。早期反射消失，随后其他腱反射相继减弱或消失。脊柱后侧突畸形约见于10%病例。

2. 腓骨肌肌萎缩症Ⅱ型：发病较晚，进展较慢，肌肉萎缩和无力较Ⅰ型轻，感觉障碍不如Ⅰ型明显。

二、诊断：

1. 遗传家族史：有家族史的患者更容易被诊断。

2. 临床特征：青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，特殊的分布形式（以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”），肌力相对较好，腱反射常减弱或消失，套式感觉障碍等特点。

3. 神经电生理检查：肌电图、神经传导速度等检查可协助诊断。

4. 神经活检：必要时可行神经活检。

三、治疗：

目前尚无根治小儿腓骨肌萎缩症的方法，主要治疗方法包括：

1. 支具治疗：可缓解肌肉萎缩和无力症状，改善关节功能。

2. 物理治疗：可增强肌肉力量，改善关节活动度。

3. 药物治疗：部分患者可使用维生素E、肌酸等药物改善症状。

4. 康复训练：加强肌肉力量和关节活动度，提高生活质量。