半乳糖血症有什么症状

半乳糖血症是一种遗传性代谢病，由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）或半乳糖激酶（GALK）等关键酶，导致半乳糖无法正常代谢，从而引发一系列临床症状。

半乳糖血症的症状表现多样，可分为急性、轻型和罕见型。急性病程主要表现为出生后数天内出现拒乳、呕吐、腹泻、体重不增、肝大、黄疸等，严重者可出现白内障和精神发育障碍。轻型病程则表现为随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍和肝硬化等。罕见型如假大脑肿瘤，表现为脑水肿和颅压增高。

半乳糖血症的诊断主要依靠临床症状和相关酶活性测定。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症。产前诊断可通过羊膜穿刺术进行，或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。需要注意的是，新生儿暂时性半乳糖血症（TNG）也需要排除。

半乳糖血症的治疗主要是饮食管理，避免摄入含乳糖的食物。对于较严重的患者，可能需要药物治疗或基因治疗。

半乳糖血症的预防主要是加强遗传咨询和产前筛查，避免患有该病的夫妇生育后代。