遗传性蛋白C缺陷症有什么症状

遗传性蛋白C缺陷症（Homozygous hereditary protein C deficiency）是一种罕见的遗传性凝血功能障碍疾病。患者由于蛋白C活性降低，导致血液凝固功能异常，从而容易发生血栓形成。

一、症状

　　1. 静脉血栓形成：这是遗传性蛋白C缺陷症最常见的症状，主要累及下肢静脉，其次是深部静脉血栓。患者可能出现下肢肿胀、疼痛、皮肤发红等症状。

　　2. 肺栓塞：由于血栓脱落，患者可能出现胸闷、呼吸困难、胸痛等症状，严重时可危及生命。

　　3. 动脉血栓：虽然相对较少，但动脉血栓也可能发生，如脑梗塞、心肌梗塞等。

　　4. 其他症状：部分患者可能出现出血倾向，如鼻出血、牙龈出血等。

二、诊断

　　1. 实验室检查：确诊主要依靠实验室检查，包括蛋白C活性、含量、抗原等指标。常用的检测方法有APTT、发色底物法、免疫火箭电泳法等。

　　2. 家族史和病史：了解家族史和病史有助于诊断，但并非所有患者都有家族史。

　　3. 临床表现：根据患者的临床表现，如血栓形成、出血等，也可协助诊断。

三、治疗

　　1. 抗凝治疗：对于血栓形成患者，抗凝治疗是主要的治疗方法。常用的抗凝药物有华法林、肝素等。

　　2. 生活方式调整：患者应注意避免久坐、久站，适当运动，保持健康饮食，戒烟限酒等。

　　3. 定期随访：患者应定期复查，监测凝血指标，调整治疗方案。