小儿远端肾小管酸中毒症状诊断

一、症状

远端肾小管酸中毒（dRTA）是一种常见的遗传性肾脏疾病，主要影响儿童的肾小管功能。根据发病年龄和遗传方式，dRTA可分为婴儿型和幼儿型。婴儿型多在出生后几个月内发病，以男婴多见，为常染色体隐性遗传；幼儿型常在2岁后出现症状，以女性多见，为染色体显性遗传。

主要临床表现包括：

• 生长发育迟缓：患儿身高、体重增长缓慢，甚至出现身材矮小。
• 代谢性酸中毒：表现为厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘等症状，严重时可出现脱水、休克。
• 电解质紊乱：低钾血症可导致肌肉无力、周期性瘫痪；低钙血症可引起佝偻病、骨质疏松等。
• 肾结石：dRTA患儿易发生肾结石，可引起腰痛、血尿等症状。

二、诊断

dRTA的诊断主要依据临床表现、实验室检查和特殊检查。

• 实验室检查：血生化检查可见低血钾、低血钙、低血磷、低血钠、低二氧化碳结合力等；尿液检查可见尿液pH值升高、尿钙、尿磷排出量增多等。
• 特殊检查：
• NH4Cl负荷试验：通过服用酸性药物刺激肾脏泌氢，若尿液不能酸化，提示dRTA。
• 硫酸钠试验：通过静脉滴注硫酸钠刺激肾脏泌氢，若尿液不能酸化，提示dRTA。
• 呋塞米试验：通过注射呋塞米刺激肾脏泌氢，若尿液不能酸化，提示dRTA。

三、治疗

dRTA的治疗主要包括以下几个方面：

• 纠正电解质紊乱：根据病情调整钾、钙、磷等电解质的摄入量。
• 碱化尿液：使用碳酸氢钠等药物碱化尿液，预防肾结石形成。
• 控制感染：若出现泌尿道感染，应及时使用抗生素治疗。
• 手术治疗：对于严重的肾结石，可考虑手术治疗。