一、症状与表现

小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的遗传性血液病，主要表现为慢性血管内溶血。该病起病隐匿，早期症状不明显，容易被误诊或漏诊。

常见症状包括：

• 贫血：这是PNH最常见的症状，表现为面色苍白、乏力、头晕等。
• 血红蛋白尿：尿液呈酱油色或棕色，多在夜间睡眠后出现，清晨起床时加重。
• 黄疸：由于红细胞破坏过多，导致胆红素升高，出现皮肤和巩膜黄染。
• 肝脾肿大：部分患者可能出现肝脾肿大。
• 其他症状：如发热、关节痛、腹痛等。

二、诊断方法

PNH的诊断主要依靠以下实验室检查：

• 酸溶血试验（Ham试验）：这是诊断PNH的金标准。
• 蛇毒因子溶血试验（CVL）：与Ham试验相似，但敏感性更高。
• 糖水试验：适用于不能进行酸溶血试验的患者。
• 尿潜血（或尿含铁血黄素）：长期血红蛋白尿会导致尿含铁血黄素增多。

三、治疗建议

PNH目前尚无根治方法，治疗主要针对症状进行对症处理。

• 输血：贫血严重者，可进行输血治疗。
• 糖皮质激素：部分患者可使用糖皮质激素治疗。
• 免疫抑制剂：用于控制溶血和血栓形成。
• 叶酸：补充叶酸可以改善贫血症状。

四、日常保养

PNH患者需要做好以下日常保养：

• 避免劳累和感染。
• 定期复查血常规、肝肾功能等。
• 遵医嘱服药。
• 保持良好的心态。

五、预后

PNH的预后与病情严重程度、并发症等因素有关。早期诊断和治疗可改善预后。

六、预防

PNH目前尚无有效的预防措施。

对于PNH患者，建议做好以下预防措施：

• 避免劳累和感染。
• 定期复查血常规、肝肾功能等。
• 遵医嘱服药。
• 保持良好的心态。