小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征有什么症状

　　一、症状

　　小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是一种罕见的遗传性疾病，其症状复杂多样。以下是一些典型的症状表现：

　　1. 身高发育异常：患儿身材矮小，四肢相对较长，可能出现颈肋、鸡胸等畸形。

　　2. 神经系统症状：患儿可能出现共济失调、步态不稳、舞蹈样动作、手足徐动、震颤、瘫痪等神经系统症状。

　　3. 眼部病变：视网膜萎缩可能导致视力下降，甚至失明。眼部症状还包括角膜混浊、瞳孔不规则、虹膜异色等。

　　4. 耳部病变：神经性耳聋是本病的常见症状，表现为听力下降，且随着年龄增长而加重。

　　5. 皮肤异常：患儿皮肤可能出现苍白、厥冷、对阳光敏感、色素沉着等症状。

　　6. 其他症状：患儿可能出现早老面容、智力减退、惊厥等症状。

　　二、诊断

　　小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的诊断主要依据临床表现、家族史和基因检测。皮肤光敏感试验有助于诊断。

　　三、治疗

　　目前，小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征尚无根治方法。治疗主要针对症状进行对症处理，如佩戴助听器、进行语言康复训练等。

　　四、预防

　　小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征目前尚无有效的预防方法。孕妇应注意孕期保健，避免接触有害物质，降低患病风险。