小儿先天性肾上腺皮质增生症的预防方法

小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种罕见的内分泌疾病，对患儿身心健康造成严重影响。预防CAH的关键在于早期诊断和治疗。本文将介绍CAH的预防方法，包括新生儿筛查、产前诊断以及相关注意事项。

一、新生儿筛查

1. 新生儿筛查是早期发现CAH的重要手段。通过干血滴纸片法检测17-OHP，可以筛查出21-OHD患儿。筛查的目的是预防肾上腺皮质危象，避免脑损伤或死亡，预防女性患儿外生殖器男性化，预防过多雄激素造成的身材矮小和心理、生理发育障碍。

2. 筛查方法：在新生儿出生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的滤纸片上。通过酶联免疫吸附法（ELISA）、荧光免疫法等方法测定滤纸血片中17-OHP浓度。正常婴儿出生后17-OHP水平可＞90nmol/L，12～24h后降至正常。17-OHP水平与出生体重有一定关系，正常足月儿17-OHP水平在30nmol/L以下，出生低体重（1500～2700g）为40nmol/L，极低体重（＜1500g）为50nmol/L。出生后的新生儿如合并某些心肺疾病时17-OHT也会上升，可导致假阳性率和召回率升高。

二、产前诊断

1. 21-OHD：在孕9～11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞DNA分析，孕16～20周取羊水检测孕三醇、17-OHP等。基因检测是此型患儿童唯一早期诊断手段。

2. 11β-OHD：主要测羊水DOC及取绒毛膜作相关基因分析进行诊断。

3. 对CAH先症者及父母应进行21羟化酶基因分析。当母亲再次怀孕时，于孕4～5周时，口服地塞米松20μg/(m²·d)，在孕9～11周时，绒毛膜(CVS)活检做染色体检测，DNA进行CYP21B基因分析。如上述结果提示该胎儿为男性、杂合子或正常胎儿，可中断地塞米松治疗。羊水检测提示胎儿为女性纯合子患儿的可能性大时，那么地塞米松治疗至胎儿出生为止。

三、注意事项

1. 遵循医嘱，定期复查，监测激素水平。

2. 日常生活中注意营养均衡，避免过度劳累。

3. 保持良好的心态，积极配合治疗。