小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征有什么症状

　　维生素B12选择性吸收障碍综合征（Vitamin B12 selective absorption disorder）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响婴幼儿。由于体内缺乏维生素B12，导致一系列症状和并发症。本文将详细介绍该疾病的症状、诊断和治疗方法。

　　一、症状：

　　1. 贫血：维生素B12缺乏会导致巨幼细胞性贫血，表现为面色苍白、乏力、食欲不振、生长发育迟缓等。婴儿患者可能出现皮肤蜡黄、头发稀疏、虚胖、水肿等症状。

　　2. 神经系统症状：维生素B12缺乏会影响神经系统，导致肢体麻木、刺痛、震颤、运动失调、视神经萎缩等症状。严重者可能出现智力障碍、精神症状等。

　　3. 消化系统症状：维生素B12缺乏可能导致食欲不振、恶心、呕吐、腹泻等症状。部分患者可能出现舌面光滑、色红如牛肉等症状。

　　二、诊断：

　　1. 血常规检查：发现贫血、大红细胞等指标异常。

　　2. 维生素B12水平检测：血清维生素B12水平明显降低。

　　3. 骨髓检查：发现骨髓巨幼细胞性贫血的特征性改变。

　　三、治疗：

　　1. 营养补充：通过口服或注射维生素B12补充剂，纠正体内维生素B12缺乏。

　　2. 药物治疗：针对神经系统症状，可使用神经保护药物等。

　　3. 日常护理：加强营养，避免刺激性食物，定期复查。