遗传代谢病诊断

1. 尿液检测

尿液检测是诊断遗传代谢病的重要手段之一。通过检测尿液中的成分，可以发现一些异常情况，如异常气味、酮体屡次阳性等，这些情况可能提示患者存在代谢缺陷。此外，还可以通过2，4-二硝基苯肼法(DNPH)测试尿液中的α-酮酸，以判断是否存在有机酸尿的可能。

2. 低血糖症状

低血糖是遗传代谢病常见的临床表现之一。新生儿低血糖可以由摄入食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能维持血糖水平。当新生儿低血糖发生于进食后、补给葡萄糖效果不显著，或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱，或经常发作时，都提示遗传性代谢缺陷的可能性。以下是一些常见的低血糖症状：

• 内分泌缺乏：如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等。
• 遗传性碳水化合物代谢缺陷：如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖1，6-二磷酸酶缺乏等。
• 遗传性氨基酸代谢缺陷：如枫糖尿症、丙酸血症、甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。

低血糖发生急骤者，临床表现为高音调哭闹、紫绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。

3. 高氨血症症状

高氨血症是新生儿期遗传代谢病常见的临床表现之一。除新生儿败血症和肝炎等所引起的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常，而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。 拒食、呕吐、腹泻等颇为常见，这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于Crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病(慢性神经型)、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示(Ⅰ或Ⅲ型)糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状(黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等)出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况，必须注意鉴别。