小儿肢端肥大症和垂体性巨人症如何做诊断鉴别

垂体巨大畸形是一种常见的内分泌疾病，需要与其他疾病进行鉴别，以明确诊断和制定合理的治疗方案。

以下是一些需要与垂体巨大畸形进行鉴别的疾病：

1. 儿童性早熟：儿童性早熟是一种生长发育异常的疾病，表现为身高增长过快、骨龄超前，并伴有第二性征提早出现。与垂体巨大畸形不同的是，儿童性早熟患者的血hGH水平通常是正常的。

2. 家族性身材高大：家族性身材高大是一种遗传性疾病，患者身高较高，但体格匀称，无其他症状。

3. 皮肤骨膜增厚症：皮肤骨膜增厚症是一种罕见的遗传性疾病，患者手足迅速增大，皮肤增厚，指（趾）端增大呈鼓槌状。X射线检查可见骨膜新骨沉积，但血生长激素水平无升高。

4. 脑性巨人症：脑性巨人症与垂体巨大畸形和肢端肥大症的症状相似，但患者智力低下，不伴有血清GH水平过高。

5. 马方综合征：马方综合征是一种常染色体显性遗传病，患者体型细长，手足指趾细长，关节松弛过度伸展，脊柱侧后变畸形。眼部晶体脱出，有些病人伴有心血管系统先天性畸形。

6. 单纯性凸颌症：单纯性凸颌症是一种面部畸形，患者下颌骨突出，但血中GH水平正常。

7. 先天性睾丸发育不全式小睾丸症：先天性睾丸发育不全式小睾丸症是一种染色体畸形病，患者体形高瘦，缺乏男性第二性征，睾丸细小，无精子产生。

8. 突眼、巨舌、巨人综合征：突眼、巨舌、巨人综合征是一种遗传性疾病，患者出生巨大畸形，并伴有巨舌、脐疝、头小等症状。

为了明确诊断，医生会根据患者的症状、体征、影像学检查、内分泌功能检查等综合判断，必要时进行病理学检查。

确诊后，医生会根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案，包括药物治疗、手术治疗等。

总之，垂体巨大畸形需要与其他疾病进行鉴别，以明确诊断和制定合理的治疗方案，从而改善患者的预后。