引起小儿近端肾小管酸中毒的原因是什么

小儿近端肾小管酸中毒（pRTA）是一种常见的肾脏疾病，其发病原因复杂多样。本文将详细介绍引起小儿pRTA的多种原因，帮助家长和医生更好地了解这一疾病。

一、原发性原因

1. 遗传因素：部分小儿pRTA与遗传有关，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。例如，胱氨酸病、眼-脑-肾综合征（Lowe综合征）等遗传性疾病可导致pRTA。

2. 先天性发育异常：部分小儿pRTA可能与先天性肾小管发育异常有关，导致HCO3-重吸收障碍。

二、继发性原因

1. 全身性疾病：一些全身性疾病可引起pRTA，如范可尼综合征、淀粉样变性、慢性活动性肝炎等。

2. 药物和毒素：某些药物和毒素可损害肾脏，导致pRTA，如过期四环素、重金属中毒等。

3. 感染：某些感染性疾病，如亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh综合征）等，也可能导致pRTA。

三、发病机制

1. 近端肾小管HCO3-重吸收障碍：pRTA的主要病理生理机制是近端肾小管HCO3-重吸收障碍，导致HCO3-大量丢失，引起代谢性酸中毒。

2. Na+-H+交换减少：HCO3-丢失导致Na+-H+交换减少，Na+从尿中大量丢失，引起低钠、脱水。

3. 醛固酮增多：失Na+导致继发性醛固酮增多，使Na+、Cl-潴留，进而出现高氯血症。

四、诊断与治疗

1. 诊断：根据临床表现、实验室检查（如血气分析、尿常规等）可确诊小儿pRTA。

2. 治疗：治疗原则为纠正代谢性酸中毒、补充电解质、控制原发病等。具体治疗方案需根据患者的具体情况制定。