小儿迪格奥尔格综合征需要做那些检查

迪格奥尔格综合征（DiGeorge Syndrome，简称DGS）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响患者的免疫系统、心脏、甲状腺和胸腺等器官。为了确诊DGS，医生会进行一系列的检查，包括：

1. 电解质及激素检测：血清低钙和高磷、甲状旁腺素降低或缺乏是DGS的常见特征。

2. 免疫功能检查：DGS患者的免疫系统功能受损，包括T细胞和B细胞数量的异常。不完全性DGS患者可能存在残存的胸腺组织，而完全性DGS患者则没有。

3. 产前诊断和明确疾病携带者：通过羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析，可以检测到22q11缺失，从而进行产前诊断。此外，父母患有先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者，是产前检查的重点对象。

4. 影像学检查：胸部放射性检查、X光、CT、MRI和超声心动图等影像学检查可以检测到心脏、大脑和胸腺等器官的异常。

除了上述检查，医生还会根据患者的具体症状和体征，进行其他相关检查，如血液检查、听力检查等。