引起戈登综合征的原因是什么

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  戈登综合征,又称肾性假性醛固酮症,是一种罕见的遗传性疾病。其发病原因至今尚不完全明确,但普遍认为与以下因素有关:

  一、先天性肾小管功能缺陷:这是导致戈登综合征的主要原因。患者肾小管对钠、氯的重吸收增加,导致血钠、血氯水平升高,血容量扩张,进而引起高血压。同时,肾素分泌受到抑制,导致血浆肾素活性降低。肾脏排钾减少,导致高血钾。高血钾会引发酸中毒。

  二、发病机制:

  1. 肾小管钠、氯重吸收增加:导致血容量扩张,进而抑制肾素和醛固酮分泌,以及减少滤过钠在远曲小管重吸收部分的钠,从而导致钾和氢离子排泄减少。

  2. 远曲小管氯重吸收屏障受损:导致氯与钠一起重吸收,无法建立排泄钾和氢离子所需的电位差,从而导致高血钾、高血氯和酸中毒。

  3. 细胞膜功能缺陷:导致钾进入细胞内的功能障碍。

  4. 前列腺素水平低下:前列腺素水平低下是戈登综合征的病理生理机制之一。

  5. 基因异质性疾病:与17号染色体异常有关,染色体1(PHA2A)、17(PHA2B)和12(PHA2C)三个位点已被确认。

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