什么是先天性多囊肾

邻居不幸被诊断出患有先天性多囊肾，从发现病情到如今仅有三个月时间。目前他的状况令人担忧，身体乏力、食欲不振、面部浮肿，行走也略显蹒跚。面对这种疾病，及时治疗至关重要。今天，我们就来了解一下什么是先天性多囊肾。

一、先天性多囊肾的概述

先天性多囊肾是一种累及双侧肾脏的遗传性疾病，也是最常见的遗传性囊性肾病。据统计，其发病率高达1/1000以上，常见的发病率在1/400—1/1000之间。

二、遗传方式

先天性多囊肾遵循常染色体显性遗传规律，具有以下特点：

• 男性和女性发病可能性相同；
• 父母一方患病，子女有50%的可能患病；
• 父母双方患病，子女有75%的可能患病；
• 未患病的男女与无多囊肾的异性婚配，子女不会患病，也不会发生隔代遗传；
• 由基因突变引起的非遗传性多囊肾极为罕见。

三、患者类型

我国约有150—300万先天性多囊肾患者。患者主要分为两种类型：

• 婴儿型：染色体隐性遗传，常伴有其他先天畸形，出生后不久即发病，多数在数月内死亡；
• 成人型：染色体显性遗传，常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官组织内的多囊性病变，以及颅内动脉瘤等，多于中年开始发病。

四、治疗与预防

多囊肾的治疗越早越好，尤其是肾功能尚未受损时。早期治疗可以有效消除囊肿或控制囊肿的发展，避免肾功能不全或尿毒症的发生。

五、日常保养

除了及时治疗，患者还需要注意日常保养，包括：

• 保持良好的饮食习惯，避免摄入过多的盐分和蛋白质；
• 适当运动，增强体质；
• 定期复查，监测病情变化。

总之，先天性多囊肾是一种严重的遗传性疾病，需要我们引起重视。了解其病因、遗传方式、患者类型、治疗和预防方法，有助于我们更好地应对这种疾病。