慢性进行性眼外肌麻痹是什么遗传病

慢性进行性眼外肌麻痹，又称慢性进行性眼肌麻痹，是一种罕见的眼部运动障碍疾病。该病主要由于线粒体代谢过程中某些酶的缺乏引起，通常在儿童期发病。患者会出现进行性的上睑下垂和眼球运动受限，病情缓慢进展，直至成年后趋于稳定。

慢性进行性眼外肌麻痹的病理改变主要表现为肌原性萎缩，多数患者在青春期发病，表现为上睑下垂和眼球运动受限。随着病情进展，眼球固定在休息眼位，出现分开性偏斜，眼外肌牵拉试验阴性。早期症状通常为双眼上睑下垂，少数病例可能表现为单眼上睑下垂或双眼不对称。部分患者还可能累及四肢肌肉和咽部肌肉运动，需要与眼外肌纤维化等疾病进行鉴别。

慢性进行性眼外肌麻痹的特点是慢性、进行性上睑下垂，逐渐出现眼球运动障碍，眼球向各个方向运动均受限，尤其是以上转障碍最为严重，最终眼球固定不动。患者需要将头部上仰才能视物，瞳孔不受影响。部分患者还可能伴有面部、吞咽部和四肢肌肉麻痹，以及肢体易疲劳、无力和视网膜色素变性、耳聋、糖尿病、心脏传导障碍和内分泌异常等症状。

慢性进行性眼外肌麻痹的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和康复训练等。药物治疗主要包括抗胆碱酯酶药物和免疫抑制剂等，手术治疗包括眼睑手术和眼外肌手术等。康复训练主要针对患者的眼部运动功能进行训练，以提高患者的日常生活能力。

对于慢性进行性眼外肌麻痹患者来说，保持良好的生活习惯至关重要。患者应保持规律的作息时间，避免过度劳累和熬夜，避免精神刺激和过度脑力劳动。此外，患者还应保持合理的饮食习惯，注重营养搭配，多吃高蛋白食物和新鲜蔬菜水果，增强自身免疫力。适量运动也有助于提高患者的体质和免疫力，但应避免过度劳累。

慢性进行性眼外肌麻痹是一种罕见的眼部运动障碍疾病，患者应积极寻求专业医生的帮助，进行科学的治疗和康复训练，以提高生活质量。