Chiari畸形诊断与治疗
Chiari畸形是胚胎发育异常造成小脑扁桃/和部分小脑下端疝入枕骨大孔，并可伴发脑积水及脊髓空洞。男女均可发病，女性稍多，人种不限。起始症状可在各年龄段（1-60岁），高发年龄为35岁，65岁后发病的少。
症状
Chiari畸形本身的症状主要有两个症状群：一是头痛、颈项疼痛、上肢及/或肩膀麻木、无力、手笨拙无力、肌肉萎缩、感觉减退等；二是严重的症状，可伴有行走不稳、无力、恶心呕吐、声音嘶哑、咽反射消失、舌萎缩、呛咳、耸肩无力、耳鸣、面部疼痛或麻木等；如伴有脊髓空洞则还会出现肢体疼痛、感觉异常、无力、二便异常等，主要原因为疝入枕大孔的正常小脑组织压迫脊髓/及脑干引起，不仅如此，这种先天发育异常还会引起脑脊液循环异常而造成脑积水、脊髓积水（即脊髓空洞）等。通常，小脑组织疝入越多或时间越长，症状也越严重，反之，出现症状部位越多，则疝入造成的压迫也越严重。Chiari畸形可造成严重后果：病人可在睡眠或体位改变时突发呼吸停止而死亡，故必须引起重视。
诊断
目前Chiari畸形的主要诊断方法是头颅和脊髓的核磁共振。此种畸形可分为5型，最常见的是1型（扁桃下缘疝入枕大孔5mm以上）。一般来说，最常见的伴发病是脊髓空洞，约40-75%的chiariⅠ型伴有脊髓空洞，而90%的脊髓空洞有Chiari畸形。
脊髓空洞是脊髓的一种慢性病变，主要是脊髓中央有数个节段扩张的管腔，管腔可有分隔。
脊髓空洞最常见的部位是颈髓，其上端可延伸到颅内脑干，其尾端可至胸或腰段脊髓。症状主要看其累及范围：颈髓可有上肢、肩部疼痛、感觉及运动异常；胸髓则可有胸腹部的疼痛及感觉异常；腰部及圆锥则可有腰腿痛、会阴部感觉异常、二便异常等。
治疗
Chiari畸形的治疗目前存在争议，但世界范围内达成共识的是：没有症状的不需手术，有症状的最好的方法是行减压术。减压术的范围及标准目前无统一标准,但发展趋势向微创方向发展。
单纯的畸形行减压术症状会缓解或消失；如伴有脑积水，尤其是脊髓空洞，则术后后二者引起的症状有时不会改善，这也是困扰临床医生的主要难题之一。部分病人症状术后缓解，一段时期后会复发或加重，原因尚未明确。
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张继副主任医师
中山大学肿瘤防治中心神经外科
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擅长：脑及椎管肿瘤的手术及综合治疗，难治性癌痛的外科治疗。从事神经外科工作20余年，对脑良性肿瘤外科治疗，椎管内肿瘤的微创外科治疗， 胶质瘤的综合治疗，脑转移性肿瘤的精准治疗及癌性疼痛的外科处理有较丰富的临床经验。曾到Seoul National University Hospital、Prince of Wales Hospital、Kaohsiung Medical University等单位学习交流。多次受邀在国际、全国性神经外科学术大会发言。 近年，研究成果发表在Nucleic Acids Research, BRIEF BIOINFORM, BIOSENS BIOELECTRON, ANAL CHIM ACTA等专业顶级期刊发表20余篇。主持及参与基金近10项。Molecular neurobiology, Journal of Food Technology and Food Chemistry, Journal of Chemotherapy, Neuroscience International等杂志的审稿人。获国家级发明专利1项，参编学术著作5部。
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2023-07-13
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多由胚胎发育异常所致表现脑缺血、神经功能障碍和脑积水的症状影像学易诊断，外科手术治疗为主简介小脑扁桃体下疝畸形较为少见，重者常见于婴幼儿时期，轻者往往在成年后症状明显。本病常由于胚胎时期部分结构发育异常，导致正常结构向下迁移，经过枕骨大孔进入椎管内，形成一种特殊的“疝”。这种移位作用一方面导致从大脑发出的神经受到牵拉，出现上肢运动和感觉异常，另一方面使得脑脊液流通障碍，引起脑积水，表现为行走稳、记忆力减退等症状。随着病程进展，可导致听力障碍、发音和吞咽困难。目前以手术治疗为主，经过规范合理治疗后，一般预后较好。症状表现一侧或双侧肢体同程度的运动、感觉功能障碍。面部麻木、听力障碍和后脑勺疼痛感。行走稳、恶心、呕吐等颅内压力升高的症状。诊断依据依据上述典型症状中的一种或以上，结合颅脑磁共振MRI即可明确诊断。小脑扁桃体下疝有哪些类型？I型：两侧的小脑扁桃体变长，向下延伸到达枕骨大孔以下。II型：小脑扁桃体与变长的第四脑室和其脉络丛到达枕骨大孔以下，并使得第V~XII对脑神经拉长。III型：II型中的扁桃体和第四脑室等结构经由颈椎裂而从椎管内疝出。是否具有传染性？否是否常见？本病较为少见。成人发病率约为1%。是否可以治愈?通过手术治疗，本病是可以完全治愈的。是否遗传？否是否医保范围？是
杨超主任医师中山大学附属第一医院
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