医话一一再说眼肌麻痹

眼肌麻痹，门诊常见就诊病因，多先就诊于眼科，后就诊于神经内科。

中枢性及脑神经病变 ：瞳孔改变，头部症状，MRI 检查，DSA 检查，可发现梗死，出血占位病因，甚至为动脉瘤性。MS，等多种脑干综合征。

神经肌肉接头疾病：疲劳试验，MG 是引起眼睑下垂、复视最主要的原因，还是应该进一步行新斯的明试验、腾喜龙试验，肌电图重复电刺激检查以排除；

眶内病变：眼球疼痛、视力改变，海绵窦综合征，痛性眼肌麻痹等疾病。

代谢性肌病①甲亢性眼肌病：无眼球突出，无甲状腺肿大，暂不支持，可行甲功检查；②线粒体脑肌病：慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）、KSS，需进一步行乳酸运动试验、心脏彩超等寻找支持证据；③糖尿病性眼肌麻痹也颇为多见。

遗传相关的肌病：眼肌型肌营养不良、眼咽型肌营养不良等需要进一步行检查排除。为进行性肌营养不良中比较罕见的类型，其中眼咽肌型肌营养不良（OPMD）为成年起病，与 14q11 相关的常染色体显性遗传性肌病，亦见散发病例。男女等同发病。起病年龄不一，一般以 30~40 岁起病多见，主要表现为缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹，常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽困难及构音障碍。少数病例吞咽困难为首发症状，先于眼部症状数月至数年出现；另有极少数病例还可出现广泛性肢体和躯干的肌肉萎缩和眼球运动障碍。血清酶异常者少见。肌电图提示肌源性损害，OPMD 的治疗主要是基因疗法，但目前在分子生物学方面尚未取得突破性进展，无特效药。