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父母有大前庭为什么孩子一定要做耳聋基因筛查?

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父母有大前庭为什么孩子一定要做耳聋基因筛查?

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2024年9月5日晚上11点24分,一个焦虑的母亲在襄阳市的互联网医院平台上与一位耳鼻喉头颈外科的专家进行了深入的交流。她的女儿被诊断出先天性耳聋基因突变,并且CT显示大前庭导水管增宽。母亲非常担心这个问题,希望能够得到专业的解释和建议。 专家耐心地听取了母亲的描述,并且详细解释了GJB2基因纯合突变可能导致先天性重度神经性耳聋的原因。同时,他也指出,虽然CT显示大前庭导水管增宽,但这并不一定是典型的大前庭导水管综合征。专家建议夫妻双方都进行耳聋基因检查,以了解是否存在携带者风险。 在整个对话过程中,专家不仅展现了深厚的医学知识,还体现了良好的沟通技巧和关心患者的态度。他详细地解释了每一个问题,并且提供了实际可行的建议和调理要点。例如,避免剧烈活动、不要碰撞、不要参加剧烈的体育活动、不能受大点精神刺激等。专家还特别提醒,不能打氨基糖苷类抗生素,以免对宝宝的听力造成进一步的损害。 这位母亲在专家的指导下,逐渐理解了女儿的病情,并且得到了安慰和支持。通过这次线上问诊,她深刻体会到互联网医院的便捷和专业性,也感谢专家对她和女儿的关心和帮助。

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