新生儿SLC26A4杂合突变是怎么回事?

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新生儿SLC26A4杂合突变,是由于突变原因,导致新生儿出现耳聋基因,可能会导致遗传性感音神经性聋。

SLC26A4基因杂合突变一般是指在进行基因芯片检测时,发现患者出现SLC26A4基因突变。SLC26A4基因杂合突变是指患者体内同时存在两种不同的基因突变情况,一般是由于Y染色体上的2个基因出现突变导致。SLC26A4是引起遗传性感音神经性聋的遗传学病因,与前庭水管扩大及Pendred综合征密切相关,该基因属常染色体隐性遗传,如果只是杂合突变,只是说明是耳聋基因的携带者,孩子不会表现出症状,但是可能把致病基因遗传给下一代。

新生儿slc26a4杂合突变,如果伴有其他不适,建议及时就医,积极治疗。

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