21-三体综合征是什么疾病?
21-三体综合征即唐氏综合征,是由于染色体先天发育异常,多出一条21号染色体,从而导致的先天性遗传性疾病。唐氏综合征是21号染色体发生异常导致的,包括三体型、易位型、嵌合型3种类型,是常见的染色体疾病,患儿常表现为发育迟缓、智力障碍、鼻短小、鼻梁低、眼裂上斜、面部扁平等特殊面容,常呈张口伸舌样。
唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法,但可通过教育、培训帮助患者掌握一定的生存技能,提高患者的生活质量。女性怀孕后定期做好孕期产检,比如唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等检查,可了解胎儿是否有患唐氏综合征的可能,发现异常可及时处理。
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