槭糖尿病即枫糖尿病、支链α-酮酸尿,是患儿尿液具有香甜的槭糖气味而得名。槭糖尿病属于常染色体隐性遗传病,是因为基因突变导致支链氨基酸代谢紊乱,使得大量支链氨基酸及其相应酮酸衍生物在体内蓄积,从而引起一系列的神经系统损伤表现。
患儿主要症状表现为槭糖味尿、生长缓慢、发育落后、拒食、阵发性呕吐、肌张力低下等多种症状。对于部分严重的患儿,可因为代谢紊乱而出生死亡的现象,即使少数存活者,也可出现智力低下、痉挛性瘫痪等神经系统后遗症。
一旦出现槭糖尿病,需尽快到医院就诊,在医生的指导下进行合理治疗,经过早期恰当的治疗,可缓解症状,控制病情的继续进展。
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