“Alport综合症”的筛查与诊断

Alport综合症即眼-耳-肾综合征，是由于胶原 IV 基因 COL4A3、COL4A4 和 COL4A5 突变导致的肾小球、耳蜗和眼基底膜的遗传和表型异质性疾病，可通过 X 连锁、常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。是最为常见遗传性肾炎中的一种。该病遗传与性别有关，父病传女不传子，母病传子也传女。患者终生罹患肾衰竭、感音神经性耳聋和眼部异常的风险很高。

 

“Alport综合症”的筛查与诊断

 1. 主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者，具有以下任一条即可疑诊Alport综合征：

（1）Alport综合征家族史；

（2） 无明显其他原因的血尿、肾衰竭家族史；

（3） 耳聋、圆锥形晶状体或黄斑周围斑点状视网膜病变。

  2. 主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者，符合以下标准任一条即可确诊Alport综合征：

（1） 肾小球基底膜（GBM）Ⅳ型胶原α3、α4、α5 链免疫荧光染色异常或皮肤基底膜（EBM）Ⅳ型胶原α5链免疫荧光染色异常；

（2） 肾组织电镜示GBM致密层撕裂分层；

（3） COL4A5 基因具有一个致病性突变或COL4A3 或者COL4A4基因具有两个致病性突变。

尿液分析是 Alport 综合征的有效的筛查方法。每当有患者诊断出 Alport 综合征时，建议家庭成员行尿液分析化验进行筛查。

 

哪些时候建议行基因检测？

（1）出现感音神经性耳聋、前圆锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和视网膜赤道部视网膜病变、斑点状视网膜病变；

（2）家族中有慢性肾脏病、肾功能衰竭、与慢性肾脏病相关的耳聋；

（3）肾脏活检：肾小球基底膜变薄；特征性肾小球基底膜增厚、分层；激素抵抗性局灶节段性肾小球硬化；阴性或非特异性常规免疫荧光等。