薛医生科普—骨髓增生异常综合征

一.什么是骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组由于造血干细胞（产生各种血细胞的细胞）损伤导致血细胞（红细胞、血红蛋白、血小板）形成异常或功能异常的细胞（原始细胞）增殖引起的疾病。骨髓是骨头里的海绵样组织，是产生血细胞的地方，当骨髓中造血干细胞出现问题时，可发生MDS。

MDS的确诊要求有特定的恶性特征，如发育异常或细胞遗传学异常。

早期可无明显症状

乏力，气促

面色苍白

皮肤粘膜出血或脏器出血

反复感染

 

三.检查与诊断

血常规：计算血细胞数量；

外周血涂片：检查血细胞的数量、形态等是否正常；

骨髓穿刺：在患者后腰部髂骨用细针抽取少量骨髓液检测，以明确骨髓有无异常；

骨髓活检：在患者后腰部髂骨用活检针取小片骨头及附属骨髓检测，以协助明确骨髓有无异常；

 

四．病因及分类

正常血细胞的生成时规律有序的，一些因素打断血细胞的正常生成后发生MDS。MDS患者骨髓生成的血细胞是有缺陷的，多在骨髓中或进入外周血后即死亡，随着疾病的进展，不成熟并有缺陷的细胞数量逐渐超过正常细胞，导致贫血、出血及反复感染。

根据病因不同，MDS可分为两类：

原发MDS：无明确诱因，发病原因不明，治疗效果要好于继发MDS；

继发MDS：有明确诱因，多由肿瘤治疗，如化疗或放疗引起，多较难治；

世界卫生组织（WHO）根据MDS累及血细胞种类不同，分为以下几类：

1.MDS伴单系增生异常：此型有1种血细胞发育异常，外周血原始细胞不超过1%，骨髓原始细胞不超过5%；

2.MDS伴多系增生异常：此型有2~3种血细胞发育异常，外周血原始细胞不超过1%，骨髓原始细胞不超过5%；

3.MDS伴环状铁粒幼红细胞增多：此型有1~3种血细胞发育异常，环状铁粒幼红细胞增多超过15%；

4.MDS伴原始细胞增多（亚型1和亚型2）：此型有0~3种血细胞发育异常，骨髓有较多的原始细胞（5~19%）；

5.MDS伴孤立的5q-：此型有1~3种血细胞发育异常，异常细胞具有特征性的基因异常（5q-）；

6.MDS-不能分类型：此型有0~3种血细胞发育异常，满足MDS诊断标准，不能分到上述类型；

①反复感染：白细胞缺乏易患严重感染

②难以停止的出血：血小板缺乏引起的出血并难以停止

③发生白血病风险增加：一些MDS患者最终会发展为白血病，即一种血液系统癌症

 

六.危险因素

高龄：MDS患者年龄大于60岁；

男性：MDS多发生于男性患者；

重金属：接触过铅或汞等重金属也可引起MDS的发生；

化学品暴露：曾经接触过某些化学品，如吸烟、杀虫剂、笨等药物，发生MDS的可能性增加；

 

七.治疗方法及治疗药物

1.支持治疗：多数患者需接受支持治疗以缓解乏力等症状，预防出血及感染；

2.药物治疗：药物治疗用于增加骨髓生产正常的血细胞。

①用于增加血细胞生成的药物：如重组人促红细胞生成素，可减少红细胞输注需求，其他刺激因子，如重组人粒细胞集落刺激因子，可通过增加白细胞数量而减少感染发生；

②用于促进不成熟细胞成熟的药物：去甲基化药物，如地西他滨、阿扎胞苷等，可提高患者的生活质量，并延缓MDS进展为白血病。然而，这些药物只对部分药物有效，并且可能导致血细胞进一步降低；

③用于免疫抑制的药物：一些免疫抑制剂可适用于某些MDS患者，如抗胸腺细胞球蛋白（ATG）、环孢素；

④用于含有特殊基因的药物：MDS患者如有特征性的基因异常（5q-）,可推荐使用来那度胺治疗，其可减少红细胞的输注要求；

造血干细胞移植：在骨髓移植过程种，强化疗可杀灭异常细胞，然后供着的正常造血干细胞替代患者异常的造血干细胞。但是，只有少数病人可接受造血干细胞移植，年龄较大的患者行造血干细胞移植死亡风险非常大，即便是年轻人，造血干细胞移植后也可能有一些并发症存在，移植失败风险也很高。