国际罕见病日

国际罕见病日（Rare Disease Day）是每年二月的最后一天。2008年2月29日为第一届。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。 2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种。中国有2000多万罕见病患者

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，其中就包括进行性肌营养不良、腓骨肌萎缩症、运动神经元病等引发肌无力、肌萎缩的疾病。

 

中国罕见病现状

 

虽然同一罕见病的病例少，但由于罕见病种类繁多，中国人口基数大，所以罕见病的病人很多。目前，中国约有罕见病患者2000万人，在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残或致严重治疗负担的疾病占比90%以上，绝大部分无特效药。每1000个家庭里面，就约有7.5个家庭患有遗传性罕见病，这个频率，还能称为罕见吗？这是2023年6月召开的长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目培训班上发布的数据。肌营养不良发病率一般发病率约十万分之三十。肌营养不良类型比较多，比较常见的DMD型，发病率约十万分之三十。

 

早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高我国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。我们一直致力于宣传罕见病知识，比如肌营养不良、先天性肌病、腓骨肌萎缩症、重症肌无力、运动神经元病等等。我科已经在中国罕见病诊疗服务系统中录入罕见病病例百余例，并通过基因公司及国家福利彩票渠道等资助部分困难患者进行相关免费检测及相关研究。积极推进公众对罕见病的认知，使更多罕见病患者得到有效的诊断及治疗。