垂体柄阻断综合征

垂体柄阻断综合征（Pituitary Stalk Interruption Syndrome, PSIS）是一种罕见的垂体发育异常疾病，其特征是垂体柄明显变细或缺如，垂体前叶发育不良，垂体后叶异位，导致下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄运送至垂体后叶，从而引起的一系列临床症状。

1. 概念提出：PSIS这一概念最早由Fujisawa等人在1987年提出，他们描述了垂体柄的中断或缺失，垂体前叶的发育不良，以及垂体后叶的异位。

2. 病因研究：PSIS的发病机制目前尚不完全清楚，可能涉及遗传因素和围生期损伤。随着遗传学技术的发展，已经发现了多种与PSIS相关的基因突变，包括参与垂体发育的转录因子基因，如POU1F1、PROP1、LHX3、LHX4等。

3. 临床表现：PSIS的主要临床表现包括垂体前叶功能减退，生长激素缺乏（GHD）最为常见，其次是性腺激素缺乏，可能导致性器官发育不良、第二性征缺失等。此外，部分患者可能存在甲状腺激素和肾上腺皮质激素的缺乏。

4. 诊断：PSIS的诊断主要依靠影像学检查，尤其是磁共振成像（MRI），其典型的MRI表现为垂体柄的缺失、垂体前叶体积减小以及垂体后叶信号的异位。

5. 治疗：治疗原则是激素替代治疗，针对缺乏的垂体激素进行补充。对于生长激素缺乏症，主要治疗为重组人生长激素替代治疗。对于性腺激素缺乏者，可采用雄激素或促性腺激素治疗。

6. 预后：PSIS患者的预后取决于激素缺乏的种类和程度，以及治疗的及时性和有效性。早发现、早诊断、早治疗对改善患者激素缺乏症状至关重要。

7. 研究进展：随着对PSIS认识的加深，研究者在探索更多关于该综合征的病因、发病机制、临床表现和治疗方法，以期为患者提供更好的诊疗服务。

垂体柄阻断综合征的历史反映了医学界对这一罕见疾病的逐渐认识和诊疗技术的进步。随着对PSIS病理生理机制的深入理解，未来的治疗方法有望进一步提高患者的生活质量。

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张四青 3 可开方

赣州市人民医院内分泌科

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擅长：擅长甲状腺疾病，糖尿病，肥胖，痛风，内分泌性高血压，多囊卵巢综合征，骨质疏松症，维生素D缺乏症，生长发育疾病，性腺疾病，垂体疾病等内分泌与代谢性疾病的诊治。

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