雄激素抵抗综合征
雄激素抵抗综合征，也称为雄激素不敏感综合征（Androgen Insensitivity Syndrome, AIS），是一种X连锁隐性遗传病，主要由于雄激素受体（AR）基因的突变导致。这种基因突变使得身体对雄激素的反应降低或完全丧失，从而影响男性化特征的发育。
1. 临床表现：AIS的临床表现包括从完全的女性表型到不同程度的男性化特征。完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）的患者具有典型的女性外生殖器，但阴道短且无子宫和输卵管，青春期乳房发育，但无月经。部分性雄激素不敏感综合征（PAIS）的患者则表现出不同程度的男性化特征，如小阴茎、尿道下裂等。
2. 诊断：诊断AIS通常需要结合临床症状、体格检查、内分泌激素水平测定、遗传学检测和影像学检查。HCG功能试验、外阴皮肤活检以及外周血雄激素受体基因突变的检测都是诊断AIS的重要手段。
3. 治疗：治疗AIS的方法包括手术和激素替代疗法。手术可能包括外阴修复手术和睾丸切除手术，以防止潜在的恶性肿瘤发生。激素替代疗法则通过使用人工合成的雄激素来促进性征的发育，改善骨密度和心血管健康等方面的问题。
4. 遗传咨询：对于有AIS家族史的家庭，遗传咨询和产前诊断非常重要，以帮助家庭理解疾病的遗传风险和生育选择。
5. 预后：AIS患者的预后取决于病情的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和治疗对改善患者症状和心理状态极其重要。
6. 流行病学：AIS在男性新生儿中的发病率约为1/20000至1/60000，占原发闭经的6%至10%，在有腹股沟疝而手术的“女孩”中，AIS的发生率为1.2%。
7. 心理支持：患者和家属的心理支持是治疗的重要一环，专业的心理咨询和支持可以帮助患者更好地适应疾病。
8. 随访和监测：定期的随访和监测对于治疗效果的评估和调整也是必不可少的。
雄激素抵抗综合征是一种复杂的疾病，需要多学科团队的合作治疗，包括内分泌科医生、遗传咨询师、心理医生和外科医生等。
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