血栓与斑块区别？潘力主任详解
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为罕见的遗传性疾病，多在婴幼儿发病常见眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块、声音嘶哑注意防晒、对症治疗为主，以控制病情进展，改善和提高患者生存质量简介类脂质蛋白沉积症是一种罕见的遗传性疾病，又称为Urbach-Wiethe病、乌尔巴赫-维赛综合征、皮肤黏膜透明蛋白变性、皮肤黏膜透明变性等。常于婴儿期发病，因透明物质（主要包括磷脂蛋白、糖蛋白、甘油三脂等）在皮肤、黏膜、内脏处沉积，患者可出现广泛的皮肤、黏膜损伤，临床以眼睑增厚、膝盖及手肘部位皮肤角化，形成凸起的黄色瘤样斑块、舌大、声音嘶哑等为特征。类脂质蛋白沉积症特效治疗方法，以对症治疗为主，经积极治疗，患者皮肤损伤及并发症等可得到较好的控制，患者可正常生活和工作。如未及时治疗，皮肤黏膜损害加重，并发症持续发展可严重影响患者日常生活，危及生命，如发生严重呼吸困难未能及时处理，患者可短期内因窒息死亡。症状表现：患者可出现广泛的皮肤、黏膜损伤，临床以眼睑增厚、膝盖及手肘部位皮肤角化形成凸起的黄色瘤样斑块、舌大、声音嘶哑等为特征。诊断依据：类脂质蛋白沉积症确诊的依据为组织病理学检查，表皮可见角化过度，真皮可见明显增厚，血管扩张，血管壁增厚，真皮浅层见有细胞外嗜伊红透明物质，为本病的特征性改变。类脂质蛋白沉积症有哪些类型？根据组织病理学特点可分为原发型（非光感型）继发型（光感型）是否具有传染性？是否常见？本病为罕见病，多在婴儿期发病。是否可以治愈?能治愈。类脂质蛋白沉积症经积极对症治疗，可缓解患者的皮肤损伤，控制并发症的发生和发展，患者可正常生活和工作。是否遗传？是，属于常染色体隐性遗传病。是否医保范围？是
黄绍平主任医师西安交通大学第二附属医院
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