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小儿科郑医生
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疾病科普
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一类先天性脂代谢异常综合征。表现为肝脾肿大、贫血、肌力等。缺乏有效特殊治疗，可进行骨髓移植缓解病情。简介尼曼匹克病，是指一类先天性脂代谢异常综合征。该病可累及全身各系统，主要以肝脾肿大、贫血和中枢神经系统退行性病变等主要表现。该病的发作与神经鞘磷脂代谢异常有关。预后情况差，缺乏有效的治疗方式，可进行骨髓移植等缓解病情。症状表现：典型症状是肝脾肿大、贫血和中枢神经系统退行性病变等。诊断依据：依据典型的肝脾肿大、贫血和中枢神经系统退行性病变（如生长发育迟缓、智力下降等）表现，结合骨髓组织学检查发现尼曼-匹克细胞，脂质染色阳性；酶学检查发现神经鞘磷脂活性低下；肝脾淋巴结活检发现尼曼-匹克细胞等，可明确诊断。尼曼匹克病有哪些类型？根据临床表现，该病可分为：急性神经型（A型）；非神经型（B型）；慢性神经型（C型）；Nova-scotia型（D型）。是否具有传染性？否是否常见？本病为常见，属于常染色体隐性遗传，发病率大约是4/10万。其中，尼曼匹克病A型和B型的发病率约为1/25万，A型在犹太人中发病率较高，为1/4万[1]。是否可以治愈？大多数患者能治愈，只有通过骨髓移植等改善患者的病情，尽量提高生存时间，但最多活到成年。是否遗传？是，本病具有一定的家族聚集现象，患者直系亲属后代患病率大大提高。是否医保范围？是
聂里红副主任医师北京中医药大学东直门医院
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