遗传疾病,基因缺陷所致,患者多为男性常见乏力、头晕、运动耐力下降等贫血表现通过药物治疗或输血治疗,可改善症状简介遗传性铁粒幼细胞贫血是由于血红素合成缺陷,导致骨髓中红系前体细胞内部异常,线粒体铁堆积,幼红细胞死亡而引起的一组贫血。本病以伴X染色体隐性遗传为主,患者大多为男性。患者早期以乏力、头晕、运动耐力下降等贫血症状为主,进展后出现皮肤色素沉着。治疗上以给予维生素B治疗为主,对维生素B效的患者或严重贫血者,可采用输血治疗。积极治疗会并发糖尿病、心律失常、心力衰竭、肝硬化等,威胁生命。症状表现:遗传性铁粒幼细胞贫血主要表现为乏力、头晕、运动耐力下降等贫血表现,进展后出现皮肤色素沉着。诊断依据:经体格检查,体格检查观察到患者皮肤黏膜苍白、色素沉着、肝脾肿大、下肢水肿等症状;血常规检查,大部分患者表现为小细胞低色素性贫血;结合骨髓检查,患者红系增生明显活跃,骨髓中出现大量环状铁粒幼红细胞,以中晚期幼红细胞为主,即可确诊。遗传性铁粒幼细胞贫血有哪些类型?是否具有传染性?是否常见?本病常见,好发于男性,尚具体流行病学数据[1]。是否可以治愈?部分患者可以治愈,通过积极药物治疗部分患者可以治愈。是否遗传?是是否医保范围?是
戴敏主治医师南方医科大学南方医院
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