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小儿科郑医生
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基因突变导致丙酮酸激酶缺乏，红细胞肿胀破裂表现为乏力，头晕，皮肤、巩膜黄染有特异性治疗方法，手术治疗可缓解症状简介丙酮酸激酶缺乏症是血液内科较常见的疾病，是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。由于合成丙酮酸激酶的PK基因异常，导致丙酮酸激酶缺乏，红细胞磷酸戊糖途径异常，能正常产生三磷酸腺苷（ATP），钠离子在红细胞内蓄积使红细胞肿胀破裂，从而发生溶血。表现为乏力，头晕，皮肤、巩膜黄染。目前缺乏特异性治疗，通过手术治疗切除脾脏可以减少溶血，缓解症状。若治疗及时，会发生严重贫血危及生命。症状表现丙酮酸激酶缺乏症患者典型表现有乏力、头晕、皮肤巩膜黄染。诊断依据根据症状和体格检查出现贫血症状，实验室检查PK活性测定丙酮酸激酶活性小于15.0±1.99U/gHb（单位每克血红蛋白），丙酮酸激酶荧光斑点试验荧光在25分钟以后消失可明确诊断。丙酮酸激酶缺乏症有哪些类型？是否具有传染性？否是否常见？本病较常见。好发于有丙酮酸激酶缺乏症家族史的人。是否可以治愈？本病能治愈。丙酮酸激酶缺乏症缺乏特异性治疗，可通过药物或手术切除脾脏，减轻症状。是否遗传？是，本病属于常染色体隐性遗传性疾病。是否医保范围？是
孙洪利副主任医师中国医科大学附属盛京医院
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