一种遗传性疾病,发病年龄可在幼年,亦可成年常表现为肌力、肌萎缩、肌束颤动等以对症治疗为主,只能延缓病程,法治愈简介进行性脊肌萎缩症是运动神经元疾病中的一种,是由于运动神经元基因突变导致SMN蛋白功能缺损所致的遗传性神经肌肉病变,是一组常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄可在幼年,亦可成年,常表现为肌力、肌萎缩和肌束颤动等,目前尚特效治疗,以对症治疗为主,只能延缓病程,法治愈。症状表现:进行性脊肌萎缩症症状主要表现为肌力、肌萎缩和肌束颤动等。诊断依据:依据典型的肌力、肌萎缩和肌束颤动等症状以及基因检测,一旦发现SMN基因突变,即可诊断为进行性脊肌萎缩症。进行性脊肌萎缩症有哪些类型?进行性脊肌萎缩症按照同的发病机制可分为:遗传性近端脊肌萎缩症:还可分为SMA-I型、SMA-II型、SMA-IV型远端型脊肌萎缩症延髓脊肌萎缩症是否具有传染性?否是否常见?较为常见。近年来,进行性脊肌萎缩症发生率已高达1/533[1]。是否可以治愈?法治愈,只能通过康复治疗控制疾病症状。是否遗传?是,有遗传倾向是否医保范围?是
周衡副主任医师首都医科大学附属北京天坛医院