临床主要表现为肢体疼痛、肌肉力等症状常染色体显性遗传疾病,起病缓慢、隐匿法治愈,可通过药物或手术治疗,缓解症状简介进行性骨干发育良是一种具有遗传性的骨科疾病,多表现为全身对称性骨发育异常,长骨、骨皮质、外骨膜及骨干等重要骨组织都可出现同程度的发育异常。此疾病的出现,可造成患者出现同程度的运动障碍以及病变区域疼痛等情况,患者主要表现为肢体疼痛、下肢肌肉萎缩、肌肉力、骨质增生、步态稳等。本病法治愈,可通过药物或手术治疗,缓解症状,维持正常生活。症状表现:患者主要表现为肢体疼痛、下肢肌肉萎缩、肌肉力、骨质增生、步态稳等。诊断依据:依据临床症状表现,以及X线显示检查区域皮质骨出现增厚及硬化、周围软组织萎缩、以及病变呈对称性、骨小梁肥大增粗、骨质疏松等表现,且基因检测时常染色体19q13发生异常改变即可进行确诊。进行性骨干发育良有哪些类型?是否具有传染性?是否常见?本病为临床罕见疾病,常在婴儿期发病。是否可以治愈?能治愈。但可以通过相应药物及手术缓解患者相应症状。是否遗传?是,常染色显性遗传。是否医保范围?否
王鑫主任医师中国人民解放军总医院
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