基因突变引起的显性遗传病表现为皮肤红斑、大疱、疣状丘疹、斑块部分可自愈,采用药物治疗后,效果良好简介色素失禁症主要见于女性,是一种少见的X连锁显性皮肤色素异常性疾病,多数患者由基因突变引起。该病主要表现为皮肤出现红斑、大疱、疣状丘疹、斑块,可伴随眼部、牙齿和中枢神经系统的表现,对男性婴儿具有致死性。色素失禁症具有自限性,有的可自愈。如果未消退,一般以对症治疗为主,治疗周期比较短,预后尚可。症状表现:色素失禁症的典型症状是皮肤出现红斑、大疱、疣状丘疹、斑块等。诊断依据:依据患者具有红斑、大疱、疣状丘疹、斑块等症状,结合基因学检测出Xq28上的NEMO基因异常,可明确诊断。是否具有传染性?是否常见?本病罕见。目前尚大样本的流行病学调查资料。是否可以治愈?可以治愈。是否遗传?是是否医保范围?是
王群主任医师广东省人民医院
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