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一种先天性遗传性疾病有睾丸的男性个体外在表现为女性治疗主要以切除睾丸为主，预后良好简介睾丸女性化综合征，是一种先天性遗传性疾病。是引起男性假两性畸形的病因之一，在染色体核型为46，XY的人中发病。本病症的特点是患者血浆雄激素浓度正常，但靶组织对雄激素缺乏反应或反应全，结果导致患者男性特征的完全或部分丧失，病人呈现女性外观。根据其女性化表现程度的同，本综合征可分为两型：完全性雄激素敏感综合征(CAIS)和部分性雄激素敏感综合征(PAIS)。本病把其中外形上发育比较接近男性者分为Reifenstein综合征。近来开始从雄激素的生理功能方面以及从细胞分子水平即受体作用机制上，进一步阐明此病征的发生原因，相继出现了抗雄激素综合征和雄激素敏感综合征的命名，以后者AIS的命名更为确切而逐渐被接受。症状表现：睾丸女性化综合征患者外生殖器为正常女性型，但阴道短，并呈盲端，有女性内生殖器。青春期呈女性体态，乳房发育，但阴毛、腋毛缺失。诊断依据：依据患者症状（如新生儿外阴男女性法辨别或睾丸、青春期第二性征发育，有乳腺增大、有阴唇、阴道，但子宫、生精功能障碍、月经、阴毛稀少等），结合实验室检查染色体核型：染色体分析为46，XY；病理检查可发现曲精小管发育良、细、数量少，管内充满支持细胞和未成熟的生殖细胞，精母细胞和精子；影像学检查可见睾丸在腹股沟内，或者睾丸在“大阴唇”或阴唇阴囊内，子宫、阴道为盲管等可确诊。睾丸女性化综合征有哪些类型？完全性雄激素敏感综合：患者血浆雄激素浓度正常，但靶组织对雄激素缺乏反应；部分性雄激素敏感综合征：患者血浆雄激素浓度正常，但靶组织对雄激素反应全。是否具有传染性？是否常见？本病罕见。在人群中总发生率约为十万分之一[1]。是否可以治愈?可以进行整形治疗，改善生活质量，经过及时有效的手术治疗，一般预后良好；及时规范治疗，睾丸可发生恶变，并且可并发腹股沟斜疝。是否遗传？是，为X染色体隐性遗传病。是否医保范围？是
林云华主任医师首都医科大学附属北京安贞医院
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