甲基丙二酸血症
柚子妈妈儿童健康
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顾广祥
中山大学孙逸仙纪念医院肝胆外科
好评100%|接诊量361|响应时长67分钟
擅长：1.儿童肝移植（活体肝移植、劈离式肝移植、DCD肝移植）治疗胆汁淤积性肝病包括胆道闭锁、胆汁淤积症、PFIC等，代谢性肝病包括wilson病、甲基丙二酸血症、丙酸血症等； 2.成人肝移植（DCD肝移植、活体肝移植）治疗肝恶性肿瘤、肝硬化、急性肝功能衰竭等； 3.精准肝切除治疗原发性肝癌、结直肠癌继发转移性肝癌、肝血管瘤，胆囊癌，肝门部胆管癌，胆管下端癌，肝内胆管细胞癌，先天性胆管囊肿，胆囊息肉，胆囊结石，肝内胆管结石，胆总管结石等
¥20.0起
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吴留敏
德州市妇幼保健院小儿保健科
好评100%|接诊量234|响应时长92分钟
擅长：新生儿护理，儿童生长发育、儿童营养与喂养、贫血，新生儿黄疸，新生儿遗传代谢病的诊断及治疗，主要擅长先天性甲状腺功能低下，苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及矮小症，生长迟缓，性早熟、糖尿病，肥胖症，小阴茎等儿童内分泌的诊治。
¥12.0起
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毛新梅
北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院小儿内科
好评100%|接诊量4788|响应时长27分钟
擅长：小儿感冒，黄疸，乳糖不耐受，小儿腹泻，幼儿急诊，湿疹，过敏，荨麻疹，苯丙酮尿症，甲减，先天性肾上腺皮质增生症，蚕豆病，遗传代谢病，甲基丙二酸血症，儿童保健，儿童营养。
¥35.0起
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杨红艳
中国中医科学院广安门医院保定医院中医内科
好评100%|接诊量26317|响应时长60分钟
擅长：擅长脾虚湿蕴，肥胖、口臭、便秘、泄泻、胃痛、痞满、呕吐、噎嗝、呃逆、腹痛、失眠、多梦、焦虑、抑郁、心悸、胸痹、心慌、憋闷、气短、胸痛、头晕、头疼、眩晕、汗症、多汗、自汗、盗汗、脱发、白发、乏力、虚劳、腰疼、痛经、耳鸣、耳聋、阳痿、早泄、遗精、少弱精、亚健康、高血压、心脏病、冠心病、糖尿病、老年病、内分泌失调、月经不调、更年期综合征等中医慢病调理治疗。
¥40.0起
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欧明才
四川省妇幼保健院小儿内分泌科
好评100%|接诊量717|响应时长940分钟
擅长：擅长儿童呼吸道、消化道、营养相关疾病诊治，尤其甲亢、甲减、矮身材、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、蚕豆病、地中海贫血、甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症、原发性肉碱缺乏症等内分泌遗传代谢性疾病诊治。
¥60.0起
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疾病科普
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是一种遗传病，需终身治疗以消化系统症状和神经系统症状为主确诊后立即治疗，避免脑损伤、降低病死率简介甲基丙二酸血症，是我国最常见的，常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积。本病常在婴幼儿时期起病，表现为反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍（表现为步态稳）、智力低下和肌张力低下（表现为肢体力、易疲劳）。本病患儿在确诊之后应立即开始治疗，通常需终身治疗，避免或减轻发病导致的脑损伤，以降低病死率及致残率。症状表现：典型症状是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍（表现为步态稳）、智力和肌张力低下（表现为肢体力、易疲劳）。诊断依据：依据患者临床表现、血氨基酸、酯酰肉碱谱分析示丙酰肉碱C3增高，C3/C0比值增高，C3/乙酰肉碱C2比值增高，或伴有游离肉碱C0降低，尿有机酸分析示甲基丙二酸和甲基枸橼酸显著增高，即可临床诊断甲基丙二酸血症。选择包括MMACHC、MUT、MMAA、MMAB、MCEE、MMADHC等基因panel或全外显子测序等高通量测序分析，检出2个等位基因致病突变具有确诊意义。甲基丙二酸血症有哪些类型？1.根据酶缺陷类型可分为：（1）甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷型（Mut型）根据甲基丙二酰辅酶A变位酶活性完全或部分缺乏又可分为：Mut0、Mut-亚型（2）维生素B12代谢障碍型（cb1型）cb1A亚型、cb1B亚型、cb1C亚型、cb1D亚型、cb1F亚型、cb1H亚型2.根据是否伴有血同型半胱氨酸增高可分为：单纯型甲基丙二酸血症、合并型甲基丙二酸血症是否具有传染性？是否常见？本病罕见。我国大陆地区儿童的发病率约为1/26000，并且多在1岁以内的儿童发病[1]。是否可以治愈?目前法治愈。甲基丙二酸血症确诊后应立即开始治疗，多需要终身治疗，避免出现脑损伤，降低病死率及致残率。是否遗传？是。甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传病。是否医保范围？是
杨圣海副主任医师首都儿科研究所附属儿童医院
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