16w唐筛21三体综合征高风险1:124 其它低
小儿科郑医生
一胎子琪的时候全是低风险想着我年龄也不大也没啥遗传史家族史更没有什么手术其它不明因素居然唐筛没过今天一早去产前筛查挂号医生分析了无创羊穿利弊看着很轻松的介绍对话让我自己选无创当天就能做10天出结果羊穿必须18周以后才能做我就直接做了无创基础板现在就是每天在家等无创低风险通过✅接接接无创低风险通过✅。子琪昨晚上还爬我肚子上👂听动静😄说快出来玩积木滑滑梯🛝
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疾病科普
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18号染色体多出一条染色体所引起的先天性疾病具有特殊面容，染色体核型分析即可确诊主要对症治疗，预后差，多数生后久死亡简介18-三体综合征，是由18号染色体数目异常，多出一条染色体所引起的先天性疾病，主要表现为出生后发育缓慢、智能落后及特殊面容和体态。该病法治愈，预后佳，易存活。出生时常需复苏术，治疗主要为支持性治疗和精心的护理，以提高患儿的生存质量。症状表现：宫内发育迟缓、头面部畸形（小下颌、枕部突出）、胸肌胸骨短、四肢呈握拳姿势、严重的致死畸形（先天性心脏病、肾脏异常等）、中枢神经系统异常。诊断依据：根据特殊的临床特征表现，如具有特殊面容，合并染色体核型分析提示18号染色体多出一条可确诊。18-三体综合征有哪些类型？18-三体综合征染色体核型分析为：标准型：18-三体；核型，为47，XX（XY），+18，比正常人多1条18号染色体，约占该综合征的80%以上；嵌合型：核型为47，XY（XX），+18/46，XY（XX），约占该综合征的10%；双三体型：核型为48，XXX，+18或48，XY，+18；易位型：较少见。是否具有传染性？是否常见？本病较为少见，18-三体综合征的群体患病率为0.12%～0.30%，新生儿中估计发病率为1/（4000～5000）（有报道为1：6000），男性与女性比例为1：3[3]。是否可以治愈?可治愈，多数生后久死亡。通过支持性治疗和精心的护理，来提高患儿的生存质量。是否遗传？否
俞善昌主任医师上海交通大学医学院附属瑞金医院
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