家族遗传倾向的一种罕见病。表现为骨折、骨痛、低钙血症。治疗上对症治疗为主以及预防外伤性骨折。简介骨硬化病,是一种具有家族遗传倾向的罕见病。该病的发作,可能是因为破骨细胞的数量或者结构异常,导致骨吸收异常,导致钙盐过量沉积于骨内,以至于骨头又脆又硬,易发生骨折等症状。临床表现包括骨折、骨痛、低钙血症等。治疗上以对症治疗为主以及预防外伤性骨折。预后情况一般。症状表现:典型症状是骨折、骨痛、低钙血症等。诊断依据:依据典型的骨折、骨痛、低钙血症表现,结合X线和CT检查发现骨硬化、成骨异常和骨中骨现象等,可明确诊断。骨硬化病有哪些类型?根据临床表现同,该病可分为:常染色体隐性型(恶性型):病情严重,常于10岁内死亡。常染色体显性型(良性型)常染色体隐性(中间)型碳酸酐酶II型缺乏其他:多数症状较轻,与遗传有关。是否具有传染性?否是否常见?本病为罕见病,具有家族性,多发于近亲结婚的子女。轻型主要见于青少年及成人,明显症状或症状较轻;重型见于婴幼儿,每10万-50万人中就会有1人患病[1]。是否可以治愈?轻症患者一般可以治愈,大多数患者通过控制贫血出血等并发症的治疗后,部分患者可治愈。但部分重型患者能治愈,部分婴幼儿及时通过一定的治疗,依然活过成年。若未经治疗,死亡率可达70%[1]。是否遗传?是是否医保范围?是
叶一林副主任医师北京大学第一医院
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