中年发病、多为常染色体显性遗传症状以小脑性共济失调为主可治愈,需终身治疗,可缓解症状简介脊髓小脑性共济失调,是一种神经系统遗传性疾病,病因为基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变。主要表现为小脑性共济失调,症状有走路摇晃、双脚左右间距加大、易跌倒,双手笨拙及拿东西、触摸东西时手颤抖明显,能准确分辨和物体的距离,还会逐渐出现说话时摇头晃脑,以及说话含糊清等。通过康复训练、对症治疗,可以缓解症状,但预后良,最后可因长期吞咽困难、营养良或误吸而死亡。症状表现:典型症状是走路摇晃、双脚左右间距加大、易跌倒,双手笨拙及拿东西、触摸东西时手颤抖明显等。诊断依据:根据共济失调病史、家族史、说话语言障碍及其他相关伴随症状,结合神经影像学的资料可作临床诊断,分子遗传学发现SCA基因突变可有助于确诊。脊髓小脑性共济失调有哪些类型?根据脊髓小脑性共济失调基因突变同,可以分为三个类型:常染色体显性脊髓小脑性共济失调常染色体隐性脊髓小脑性共济失调X连锁脊髓小脑性共济失调是否具有传染性?是否常见?本病为罕见病,患病率约为8/10万~12/10万[1]。是否可以治愈?目前法治愈,确诊后需要终身治疗,对症治疗可以缓解症状。是否遗传?是是否医保范围?是
刘若卓主任医师中国人民解放军总医院
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