耳畸形？听神经病？这些群体你都注意到了吗
中医孙大夫
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疾病科普
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家族遗传倾向的一种罕见病。表现为骨折、骨痛、低钙血症。治疗上对症治疗为主以及预防外伤性骨折。简介骨硬化病，是一种具有家族遗传倾向的罕见病。该病的发作，可能是因为破骨细胞的数量或者结构异常，导致骨吸收异常，导致钙盐过量沉积于骨内，以至于骨头又脆又硬，易发生骨折等症状。临床表现包括骨折、骨痛、低钙血症等。治疗上以对症治疗为主以及预防外伤性骨折。预后情况一般。症状表现：典型症状是骨折、骨痛、低钙血症等。诊断依据：依据典型的骨折、骨痛、低钙血症表现，结合X线和CT检查发现骨硬化、成骨异常和骨中骨现象等，可明确诊断。骨硬化病有哪些类型？根据临床表现同，该病可分为：常染色体隐性型（恶性型）：病情严重，常于10岁内死亡。常染色体显性型（良性型）常染色体隐性（中间）型碳酸酐酶II型缺乏其他：多数症状较轻，与遗传有关。是否具有传染性？否是否常见？本病为罕见病，具有家族性，多发于近亲结婚的子女。轻型主要见于青少年及成人，明显症状或症状较轻；重型见于婴幼儿，每10万-50万人中就会有1人患病[1]。是否可以治愈？轻症患者一般可以治愈，大多数患者通过控制贫血出血等并发症的治疗后，部分患者可治愈。但部分重型患者能治愈，部分婴幼儿及时通过一定的治疗，依然活过成年。若未经治疗，死亡率可达70%[1]。是否遗传？是是否医保范围？是
叶一林副主任医师北京大学第一医院
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