常见雷诺现象、手指肿胀、头发脱落、关节疼痛受遗传基因影响,且与体质、病毒感染有关可治愈,但介入药物治疗,可控制病情发展简介混合结缔组织病,是一种免疫功能紊乱性疾病,其病因及发病机制明。目前的研究表明,该疾病受遗传基因的直接影响,且与个人体质、病毒感染有关,临床常见雷诺现象(肢端动脉痉挛、皮肤颜色改变、局部麻木疼痛)、低温反应加重、手指弥漫性肿胀、指端变细、指关节红斑、关节疼痛、关节畸形、肌肉疼痛、肌力减退、吞咽困难等症状。混合结缔组织病可治愈,但积极进行药物治疗,可有效消除临床症状,控制病情发展,减少急性发作。若延误治疗,疾病可进行性加重,甚至导致多内脏受累,威胁患者的生命安全。症状表现疾病早期病人表现为乏力、易疲劳、关节痛、雷诺现象、手指肿胀或硬化、肺部炎性改变,肌痛和肌力、食管功能障碍、淋巴结肿大、脱发、皮疹等。部分患者并一定同时具备上述的多种临床表现,重叠的特征可相继出现,同的患者表现也可尽相同。在缺少典型的特征性临床表现时,患者可因明原因的发热而就诊。诊断依据依据以下4个症状:1.重度肌炎;2.肺部受累(二氧化碳弥散功能小于70%、肺动脉高压、肺活检示增殖性血管损伤);3.雷诺现象/食管蠕动功能降低;4.关节肿胀、压痛或手指硬化;并且血清学抗核抗体阳性,滴度>1:320,需除外感染性或肿瘤性疾病,即可确诊。疾病有哪些类型?。是否具有传染性?。是否常见?本病罕见,多发于30岁左右的女性,平均发病年龄为37岁[1-2]。是否可以治愈?本病可治愈,但积极介入药物治疗,可有效消除临床症状,控制病情发展,减少急性发作。是否遗传?是。是否医保范围?是。
李玲副主任医师广东省人民医院
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