不幸中的幸运:早发现希特林蛋白缺乏症宝宝
侯医生说血液健康
不幸中的幸运:早发现希特林蛋白缺乏症宝宝
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疾病科普
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因遗传因素引起的凝血因子Ⅻ活性水平下降明显症状，可有轻微出血或血栓形成倾向外伤、手术、分娩等引起出血时可输入血浆简介凝血因子Ⅻ缺乏症是血液内科罕见病，发病率约为1/106[1]。属于常染色体隐性遗传，多有近亲婚配史，男女均可患病[1]。凝血因子Ⅻ缺乏症是由自身凝血因子Ⅻ基因异常引起的凝血因子Ⅻ数量减少，活性下降而导致的一种凝血因子缺乏症。患者明显临床表现或仅有轻微出血，但有血栓形成倾向。多在体检或外科手术前筛查凝血功能时，因凝血时间及活化部分凝血活酶时间（APTT）延长而被发现。本病需治疗，如因外伤出血难以止血或需进行外科手术、分娩时，可予以输注血浆来替代治疗。本病法治愈，但也明显危害，影响生活质量；如出现血栓，积极进行治疗即可。症状表现：本病明显临床表现或仅有轻微出血，部分患者有血栓形成倾向。诊断依据：根据患者上代直系亲属有近亲结婚史或家族史，结合实验室检查发现活化部分凝血活酶时间延长、凝血时间延长、凝血因子Ⅻ活性降低、血小板计数、出血时间及凝血酶原时间均正常基本可以确诊。凝血因子Ⅻ缺乏症有哪些类型？是否具有传染性？是否常见？本病是血液内科罕见病，发病率约为1/106[1]。是否可以治愈?本病法治愈，但也明显危害，影响生活质量。是否遗传？是，本病属于常染色体隐性遗传。是否医保范围？是
张钰副主任医师南方医科大学南方医院
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