波妞和哥哥的快乐周六
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疾病科普
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主要见于女性，神经发育障碍。智力下降、语言障碍、手脚失用、共济失调。特异性治疗方法，主要靠加强护理及对症处理。简介雷特综合征是一种由于基因突变引起的神经发育障碍类疾病，会严重影响儿童精神运动发育。这种病由MECP2基因突变或缺失引起，其特点是主要见于女性。发病的女孩呈进行性智力下降，症状有孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年，但法生活自理。目前还有特异性的治疗方法，只能依靠加强护理及对症处理。症状表现典型症状表现是患者的智力会慢慢地下降，并出现孤独症行为、手的失用（失用又叫运用能，是在运动以及感觉障碍时能有目的的运动）、刻板动作（是指一种随意的、反复的、意义的节律性运动，表现为摇摆头或身体、摆弄头发、咬指甲、吮拇指或挖鼻孔等）及共济失调。诊断依据雷特综合征的诊断主要依靠临床表现，即进行性的智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调等，进行诊断。雷特综合征有哪些类型？典型雷特综合征；典型雷特综合征。是否具有传染性？否。是否常见？本病非常罕见，患病率为1/15000～1/10000。是否可以治愈？能治愈，主要依靠对患者加强护理及对症处理。是否遗传？是。是否医保范围？是。
朱为国副主任医师南方医科大学南方医院
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