关节僵硬、红肿疼痛、变形及各器官出血表现。常导致关节活动障碍,甚至出现危及生命的情况。目前法根治,及时治疗大多数病情可控。简介:血友病性关节炎是一种由于先天性的凝血因子(VIII、IX、XI因子)缺乏,而导致的遗传性疾病。凝血因子缺乏导致关节腔容易出血,从而引起局部关节的一系列症状,具体表现为关节的红肿疼痛、变形、僵硬或是关节活动障碍,此外,还可表现为全身各个器官的出血,如尿血、便血等。本病尚法彻底治愈,但通过补充凝血因子和手术治疗可延缓血友病性关节炎的进展,保证生活质量。症状表现:典型症状是关节红肿疼痛、关节变形、关节僵硬、关节活动障碍,可伴有其他器官的出血表现,如便血、尿血、呕血等,严重时可出现言语含糊、昏迷、瘫痪等表现。诊断依据:依据典型的症状,如关节红肿疼痛、关节变形、关节僵硬、关节活动障碍,以及血液检查发现凝血功能障碍等表现,结合凝血活酶生成试验TGT可确诊,基因检测明确病变基因,亦可诊断血友病性关节炎。还可依据家族史协助诊断。血友病性关节炎有哪些类型?急性关节炎期:关节腔内突发出血,引起局部关节症状。慢性关节炎期:关节腔反复出血,导致关节受损、活动中度受限伴有半脱位。关节畸形期:长期的关节腔反复出血,关节受损逐步加重,最终导致关节畸形。是否具有传染性?是否常见?本病常见。2/3的血友病患者可出现此病,多发于幼年时期,好发于膝关节,全身其他大关节亦可见,男性更易患此病[1]。是否可以治愈?目前法治愈,早诊断早治疗,通过药物和手术治疗可控制病情,保证患者的生活质量。若未及时治疗,最终将导致关节畸形,关节活动障碍,甚至出现其他器官出血的表现,危及生命安全。是否遗传?是是否医保范围?否
刘铁副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院
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