是一组病因复杂的先天性多样畸形综合征症状表现为腭裂、气促、呼吸困难、喂养困难等目前临床主要以手术治疗为主简介小颌畸形综合征又被称为Pierre-Robin综合征,是一组病因复杂的先天性多样畸形综合征。本病发病率约为1/50000。主要表现为下颌骨发育全(面部呈鸟状面容,下巴比较尖)、腭裂(软腭及硬腭裂开)、气促(呼吸频率增快,正常婴儿<30次/min)、面部青紫、呼吸困难、喂养困难(易吞咽、呛嗝)等。本病目前尚特效治疗方法,目前临床主要是以手术治疗为根本措施,目的是为了纠正畸形。但本病预后较差,由于患儿喂养困难,常因营养良、呼吸窘迫、肺部感染而导致早期死亡。相比于治疗,婚前检查、产检、加强孕期营养等优生优育预防措施更加重要[1][2]。症状表现:本病主要症状为鸟状面容、腭裂、气促、面部青紫、呼吸困难、喂养困难等。诊断依据:医师结合患者的临床症状(如鸟状面容、腭裂、面部青紫等)、血常规+CRP检查(是否合并感染,一般合并感染表现为中性粒细胞升高,和C反应蛋白升高)、头颅CT(检测发现脑部发育较差或全)、头颅CT三维重建检查(能明确畸形的严重程度)、血气分析(可检查到血氧下降、电解质紊乱)、心电图(可判断患儿心脏情况)、胸部CT(患儿呼吸困难容易引起肺部及心脏疾病,此检查可判断患儿心肺有损害)等综合检查做出诊断。是否具有传染性?否是否常见?常见,本病发病率约为1/50000,死亡率为30%~65%[2]。是否可以治愈?部分可治愈。治疗方法主要有手术治疗和对症支持治疗,但治疗难度大,预后多良,大多数患儿会因营养良、感染、呼吸窘迫而失去生命。是否遗传?是,小颌畸形综合征为常染色体遗传性疾病,具体遗传机制尚明确。是否医保范围?是
李鹏主任医师中山大学附属第三医院
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